高胱氨酸尿症怎么遗传
2025-02-26 11:43788次
虽然携带一个突变拷贝和一个正常拷贝的CBS基因的人没有高胱氨酸尿症,但他们比没有CBS突变的人更可能缺乏维生素B12和叶酸的缺乏(缺乏)。

高胱氨酸尿症的遗传形式是常染色体隐性遗传模式,这意味着两个副本基因在每一个细胞有突变。
当父母室常染色体隐性遗传病的携带者时,每个孩子都有:
1
25%的机会患有这种疾病;
2
50%的机会成为像每个父母一样不受影响的携带者;
3
25%的机会不受影响完全健康。
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虽然携带一个突变拷贝和一个正常拷贝的CBS基因的人没有高胱氨酸尿症,但他们比没有CBS突变的人更可能缺乏维生素B12和叶酸的缺乏(缺乏)。

高胱氨酸尿症的遗传形式是常染色体隐性遗传模式,这意味着两个副本基因在每一个细胞有突变。
当父母室常染色体隐性遗传病的携带者时,每个孩子都有:
1
25%的机会患有这种疾病;
2
50%的机会成为像每个父母一样不受影响的携带者;
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